حقائق عن الثلاسيميا

إنه مرض وراثي يؤثر على الدم وينتشر في العديد من مناطق العالم، خاصة في الشرق الأوسط وآسيا.
هناك نوعان:

المريض بالثلاسيميا:
هو مرض خطير تبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة، ولا يستطيع الأطفال المصابون تكوين صبغة الدم التي تحمل الأكسجين لأجزاء الجسم المختلفة بشكل كافٍ، لذلك يحتاجون إلى نقل دم منتظم كل شهر لتعويض هذا النقص.

حامل العامل الوراثي:
هذا الشخص سليم تمامًا لكنه قد ينقل المرض للطفل. يولد كل عام حوالي 100,000 طفل بهذا المرض.

ما هي مكونات الدم؟
الدم يتكون من العديد من كريات الدم الحمراء إلى جانب سائل أصفر يسمى البلازما. كما يحتوي على كريات الدم البيضاء التي تقاوم الأمراض والصفائح الدموية التي تساعد على إيقاف النزيف. كل خلية دم حمراء تعيش حوالي 4 أشهر ثم تموت وتتحلل. يستطيع الجسم تكوين خلايا جديدة يوميًا، لذلك يمكن للشخص التبرع بالدم دون التأثير على صحته لأن الجسم يعوض ما تم أخذه بسرعة.
لون الدم أحمر لأنه يحتوي على صبغة تسمى الهيموغلوبين، وهذه الصبغة مهمة جدًا لنقل الأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة. يحتوي الهيموغلوبين على الكثير من الحديد، وعند موت كريات الدم الحمراء وتحللها، يُستخدم الحديد فيها لصنع خلايا دم حمراء جديدة وبعض الحديد يُفقد في البول، لكن الجسم يعوضه سريعًا من خلال الطعام.
قد يكون طعامنا خاليًا من الحديد، لذا يصاب الناس بفقر الدم بسبب نقص الحديد.

الثلاسيميا:
هي نوع من فقر الدم الخبيث الذي ينتج عن عدم قدرة الجسم على تكوين كمية كافية من صبغة الهيموغلوبين. هذا المرض وراثي وله نوعان:
أ. الثلاسيميا (Phthalasmia).
ب. بيتا-ثلاسيميا.

من هو حامل العامل الوراثي للمرض؟
هو شخص سليم وقد يكون لديه فقر دم خفيف جدًا. معظم الأشخاص الحاملين للمرض الوراثي يعرفون ذلك فقط إذا أجروا اختبار دم خاص أو أنجبوا طفلاً مصابًا بالمرض. كريات الدم الحمراء لديهم طبيعية لكنها قد تكون أصغر قليلًا.

ما أهمية معرفة أنني حامل للعامل الوراثي للمرض إذا كنت سليمًا؟
هذا مهم جدًا، لأن بعض هؤلاء الأشخاص قد ينجبون أطفالًا بهذا المرض الخطير إذا تزوجوا من شخص آخر حامل لنفس الخصائص الوراثية.

هل الحوامل معرضات لهذه العوامل الوراثية؟
لا، لا يتطلب الأمر أي رعاية طبية.

هل العامل الوراثي للمرض معرض لأمراض أخرى؟
كلاهما.

هل يؤثر ذلك على القدرة على العمل أو جودة العمل؟
كلاهما.

هل العامل الوراثي ضعيف جسديًا أو عقليًا؟
كلاهما.

هل هناك علاج لهذا المرض؟
لا. إذا وُلدت به، لا شيء يمكن أن يغير ذلك.

هل الحامل للعامل الوراثي يصبح مريضًا بالوراثة؟
كلاهما.

لماذا يزداد الأشخاص الحاملون للعوامل الوراثية في بعض البلدان؟
الأشخاص الحاملون للثلاسيميا لديهم مقاومة أكبر للملاريا، وقد كان هذا المرض منتشرًا في منطقتنا وقتل العديد من الأشخاص الأصحاء الذين لا يحملون هذا العامل لأن طفيلي الملاريا يتكاثر في دم الأصحاء فقط، بينما استطاع الحاملون مقاومته والبقاء على قيد الحياة والتكاثر.

ما هي أعراض المرض؟
(الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب)
الثلاسيميا مرض خطير يسبب إعاقات شديدة منذ الطفولة. الأطفال المصابون لا يستطيعون الحصول على كمية كافية من صبغة الدم، لذا لا يستطيع نخاع العظام في العظام الطويلة الكبيرة إنتاج كريات دم حمراء كافية، وتكون كريات الدم الحرة أو الهيموغلوبين صغيرة.
الأطفال المصابون طبيعيًا بعد الولادة قد تظهر عليهم الأعراض بعد الشهر الثالث. قد يصابون بالطفح الجلدي، فقدان الشهية، القيء، صعوبة النوم، وإذا لم يُعالج المرض، قد يكون قاتلًا بين السنة الأولى والثامنة.

هل هناك علاج للثلاسيميا؟
العلاج الوحيد هو نقل الدم المنتظم (تقريبًا كل شهر). الأطفال المعالجون بهذه الطريقة قد ينمون طبيعيًا ويصلون إلى العقد الثالث، لكن يحتاجون إلى متابعة طبية مستمرة.
مع كل نقل دم، تتراكم كمية من الحديد في أجسامهم، وهذا الحديد يتجمع في الكلى والكبد وأجزاء أخرى من الجسم ويضر بصحتهم، لذا يحتاجون إلى علاج آخر، وهو التخلص من كمية الحديد المتراكمة في أجسامهم.

العائلات كمثال:

العائلة الأولى:
– الوالدان سليمان.
– جميع الأطفال أصحاء.
– لا يوجد حامل للعامل الوراثي للمرض.

العائلة الثانية:
– أحد الوالدين حامل للعامل الوراثي للمرض.
– بعض الأطفال يحملون العامل الوراثي للمرض لكن لا أحد مريض.

العائلة الثالثة:
– كلا الوالدين يحملان العامل الوراثي للمرض.
– بعض الأطفال 25٪ مرضى.
– بعضهم يحمل المرض 50٪.
– بعضهم أصحاء 25٪.

العائلة الرابعة:
– الأب مريض والأم سليمة.
– جميع الأطفال حاملون للمرض لكن لا تظهر عليهم أعراض المرض، وهذا الزواج هو الأنسب للمريض.

العائلة الخامسة:
– الأم مصابة بالمرض والأب حامل للعامل الوراثي للمرض، حيث الأم تحمل جينين مصابين والأب لديه جين سليم وجين مصاب. هناك احتمالان للطفل:

1. أن يأخذ الطفل الجين المصاب من كلا الوالدين ويصاب بالمرض مثل الأم.
2. أن يأخذ جينًا سليمًا من الأب وجينًا مصابًا من الأم (لأن الأم لا يمكن أن تعطي إلا الجين المصاب في هذه الحالة) ويصبح حاملًا للمرض.
   أي أن لكل طفل احتمال 50٪ ليكون حاملًا للمرض الوراثي، و50٪ ليصاب بالمرض، لكن لا يمكن أن يكون سليمًا 100٪.